Síndrome de Quilomicronemia Familiar: la grasa que no se elimina

En palabras de la Dra. Rocío Uribe, especialista en medicina interna, endocrinología y bariatría del Hospital Juárez de México, existen enfermedades metabólicas cuya rareza no las exime de tener un profundo impacto en la vida de quien las padece. Una de ellas es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), una condición genética que impide al cuerpo procesar correctamente los triglicéridos, un tipo de grasa presente en la sangre.

En pacientes con FCS, una mutación en los genes relacionados con la enzima lipoproteína lipasa (LPL) impide la descomposición de estas grasas. Como consecuencia, los niveles de triglicéridos pueden alcanzar cifras extremadamente altas, desencadenando pancreatitis aguda, dolor abdominal severo y una serie de síntomas que afectan física y emocionalmente a los pacientes.

Una condición hereditaria que suele pasar desapercibida

El FCS es un trastorno hereditario de tipo autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Si solo posee una copia alterada, será portadora, sin manifestar síntomas, pero con posibilidad de transmitirla.

Aunque puede aparecer desde la infancia, el diagnóstico suele retrasarse por la similitud de sus síntomas con otras enfermedades. En consulta, comenta la Dra. Uribe, muchos pacientes llegan con antecedentes de pancreatitis recurrente, niveles elevados de triglicéridos y dolor abdominal sin causa aparente, lo que puede llevar a años de incertidumbre y tratamientos poco efectivos.

Síntomas que cambian la vida

El diagnóstico del FCS es complejo, ya que los síntomas pueden confundirse fácilmente con otros trastornos gastrointestinales o metabólicos. Los signos más comunes incluyen:

• Hipertrigliceridemia severa
• Dolor abdominal recurrente
• Episodios de pancreatitis aguda
• Náuseas, vómitos y distensión abdominal
• Xantomas eruptivos (acumulaciones de grasa bajo la piel)
• Fatiga, irritabilidad y niebla mental
• Lipemia retiniana (aspecto lechoso en los vasos sanguíneos del ojo)

Impacto emocional y calidad de vida

Más allá de los síntomas físicos, el FCS afecta profundamente la calidad de vida. El estudio internacional IN-FOCUS, enfocado en pacientes con este síndrome, reveló que más del 22 % reportó ansiedad o depresión asociadas a las restricciones alimentarias, los dolores intensos y las hospitalizaciones constantes.

Los efectos no se limitan a la salud física: también alteran la vida laboral, las relaciones familiares y la estabilidad emocional, haciendo del FCS un padecimiento que debe ser tratado con una visión integral.

Tratamiento integral y especializado

Actualmente no existe una cura definitiva para el FCS. El tratamiento se basa en un manejo multidisciplinario que incluye endocrinólogos, nutricionistas, psicólogos y médicos especializados. El pilar del tratamiento es una dieta estricta, con una reducción de grasas a menos del 10 % del total calórico diario, junto con la eliminación de azúcares simples y alcohol.

También es indispensable suplementar con vitaminas liposolubles (A, D, E y K) y ácidos grasos esenciales, ya que su absorción está comprometida en pacientes con FCS.

En años recientes, se han desarrollado terapias avanzadas como los oligonucleótidos antisentido, indicados como tratamiento complementario para disminuir los niveles de triglicéridos en pacientes adultos. Aunque su acceso aún es limitado, representan un avance significativo en el manejo clínico de la enfermedad.

Visibilizar lo invisible: una responsabilidad urgente

Se estima que el FCS afecta a una de cada 300,000 personas. Esta baja prevalencia, junto con la falta de conocimiento entre la población y algunos profesionales de la salud, hace que el diagnóstico tarde años en llegar. Casos como el de un paciente de 34 años, atendido por la Dra. Rocío Uribe con triglicéridos persistentemente elevados y episodios de pancreatitis, demuestran la importancia de considerar esta enfermedad dentro del diagnóstico diferencial.

Visibilizar esta condición no solo permite una mejor detección: también abre la puerta a la empatía, a tratamientos adecuados y a un mejor acompañamiento para quienes viven con ella.

Nombrar para sanar

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una de esas enfermedades que, por su rareza, suele quedar fuera del radar. Pero sus efectos son reales, profundos y muchas veces devastadores. Comprenderlo, difundirlo y abordarlo desde una perspectiva integral no solo mejora la salud de quien lo padece: también es una forma de dignificar su vida.

Porque cuando el cuerpo no puede eliminar la grasa, el conocimiento sí puede eliminar la ignorancia, el estigma y la indiferencia.